La secuencia del
genoma del chimpancé muestra que comparte un 96%
con el humano
PUBLICADO
EN 'NATURE'
Un consorcio de 67 investigadores
procedentes decinco países publica en la revista
'Nature' el borrador del genoma del chimpancé El
96% del ADN de estos animales es similar al de los humanos
El análisis comparado de los dos genomas puede ser
una fuente de nuevos descubrimientos con implicaciones para
la salud humana
ÁNGELES LÓPEZ - El
Mundo 31/08/05
Clint, un chimpancé de 24
años, murió el año pasado de insuficiencia
cardiaca. Su nombre y su diagnóstico pasarían
inadvertidos de no ser porque su sangre es la que se ha
utilizado para el análisis y secuenciación
por primera vez del genoma del chimpancé. Hoy la
revista 'Nature' publica el primer borrador con el ADN de
este tipo de primates que comparten con el humano el 96%
del material genético.
Para hacernos una idea más clara: el número
de diferencias genéticas entre los humanos y los
chimpancés es aproximadamente 60 veces menor que
entre los humanos y los ratones y unas 10 veces menos que
entre los ratones y las ratas. Al mismo tiempo, la cantidad
de disparidades genéticas entre un hombre y un chimpancé
es unas 10 veces más que entre dos personas cualquiera.
De hecho, ambos genomas son casi
un 99% idénticos si no se tienen en cuenta en el
análisis ciertos aspectos del ADN que se han reorganizado
de forma distinta en las dos especies. Pero si se consideran
las sustituciones de nucleótidos o bases, que difieren
en el 1,23%, y otras variaciones como las repeticiones que
ocurren en casi el 3%, las similitudes entre las secuencias
de ADN de ambas especies sólo llegan al 96%.
Casi un monográfico dedica
'Nature',
a este primate. Además de los datos de la secuenciación
del genoma de este animal, la revista publica cuatro artículos
sobre el 'Pan troglodytes' o chimpancé común:
la cultura, el comportamiento, la psicología y la
evolución neurológica.
En el primer borrador del genoma
del chimpancé han participado 67 investigadores procedentes
en su mayoría del Instituto de Tecnología
de Massachusetts, de la Universidad de Harvard y de la de
Washington. Otros centros que también han participado
en el trabajo proceden de otros países como Israel,
Italia, Alemania y España.
Cuánto nos diferenciamos
"La secuenciación del
genoma del chimpancé es un logro histórico
que está destinado a encabezar un gran número
de descubrimientos con implicaciones para la salud humana",
ha declarado el doctor Francis S. Collins, director del
Instituto para la Investigación del Genoma de EEUU.
Esta secuenciación representa la primera de un genoma
de primate no humano y la cuarta de un mamífero (antes
fue la del hombre, ratón y rata). El primer borrador
de la secuenciación del genoma humano se publicó
en febrero de 2001, aunque el texto con todo el genoma vio
la luz en octubre de 2004.
Los datos nos dicen que el ADN de
este animal difiere de nuestra información genética
sólo en un pequeño porcentaje: un 4%. Sin
embargo, esa cifra significa que lo que nos aleja de estos
primates son 35 millones de bases diferentes (las letras
que conforman la estructura de ADN) y muchas variaciones
cromosómicas.
"Todavía no tenemos en
nuestras manos la respuesta a la mayoría de las cuestiones
fundamentales como '¿Qué nos hace humanos?'.
Pero esta comparación genómica nos acerca
increíblemente a la búsqueda de las claves
biológicas sobre las diferencias entres especies",
explica el doctor Robert Waterston, catedrático del
departamento de ciencias genómicas de la Universidad
de Washington en Seattle, EEUU.
Existe una opinión común
en todos los científicos de que estos datos son el
primer paso para un gran número de futuras investigaciones
que nos permitirán conocer más profundamente
lo que nos aparta de esta especie, qué particularidades
hemos desarrollado y qué parte de nuestro genoma
influye más en ciertas patologías propias
del ser humano.
La mayor divergencia encontrada hasta
el momento entre el cromosoma del chimpancé y el
humano es para el cromosoma Y y la menor para el cromosoma
X. Los nuevos datos indican que el cromosoma Y de este primate
se está quedando atrás, mientras que el humano
ha mantenido su 'status quo' a lo largo de seis millones
de años.
Las mutaciones acumuladas en el cromosoma
Y del chimpancé le están haciendo menos útil.
Sin embargo, no se sabe por qué se han creado estas
diferencias entre ambas especies. Según los investigadores
que han analizado este cromosoma, afirman que los nuevos
estudios sugieren que en el humano el cromosoma es capaz
de limpiar por sí mismo los errores genéticos
por un proceso que denominan 'selección purificadora'.
"Estos resultados sugieren que
la 'selección purificadora' del cromosoma Y ha sido
más eficaz durante la reciente evolución humana
de lo que previamente se suponía", concluyen
los autores
Particularidades genéticas
Los investigadores han detectado
que unos cuantos genes han cambiado inusualmente más
rápido tanto en humanos y chimpancés que en
otros mamíferos. Entre estos genes se encuentran
los involucrados en la percepción de los sonidos,
la transmisión de las señales nerviosas, la
producción de esperma y el transporte celular de
los iones o moléculas con carga eléctrica.
En cambio, se han localizado otros
genes que parecen haber evolucionado más rápido
en humanos que en chimpancés. Entre éstos
se encuentran aquellos que codifican los factores de transcripción,
que son moléculas que regulan la actividad de otros
genes y que juegan un papel clave en el desarrollo embrionario.
La aportación del grupo español,
dirigido por Carlos López Otín, catedrático
de Bioquímica de la Universidad de Oviedo, ha estado
dirigida en torno al análisis de 1.000 genes seleccionados
por su relevancia en enfermedades humanas y, fundamentalmente,
en el cáncer.
Se han detectado más de 50
genes presentes en el hombre que han desaparecido total
o parcialmente del genoma del chimpancé. Entre éstos
se encuentran tres genes que están involucrados con
la inflamación y que posiblemente puedan explicar
algunas de las diferencias entre las dos especies respecto
a la respuesta defensiva e inflamatoria de ambos organismos.
Por otro lado, los primates cuentan con un gen, que ha desaparecido
en los hombres, y que produce una proteína que ayuda
a protegerles del Alzheimer.
"Esto representa justo la punta
del iceberg de lo que queda por explorar del origen genómico
de nuestras diferencias biológicas", ha declarado
LaDeana W. Hillier, del Centro de Secuenciación del
Genoma de la Universidad de Washington.
"Dado el poco tiempo desde que
se separaron los humanos y los chimpancés, es probable
que algunas mutaciones de gran efecto sean responsables
de parte de las actuales diferencias -fenotípicas-
que separan a los humanos de los chimpancés y de
otros simios mayores", afirman Wen-Hsiung Li y Matthew
A. Saunders, del departamento de ecología y evolución
de la Universidad de Chicago, Illinois (EEUU).
Una ayuda a la comparación genómica
El borrador del genoma del chimpancé
es una pieza más en la lista de los genomas de vertebrados
secuenciados. Junto con el genoma humano, será el
más útil para comprender la biología
y evolución humana. Pero los datos todavía
dejan muchas preguntas sin contestar.
El doctor Evan Eichle, profesor asociado
de ciencias genómicas en la Universidad de Washington
y principal autor de uno de los estudios que publica 'Nature',
ha sido el responsable del primer análisis que compara
el genoma del chimpancé y el humano.
Los datos muestran que una parte
importante de las divergencias entre ambos genomas se encuentra
en una región del ADN que antes se pensaba que no
tenía función, y que ahora se sabe que está
involucrada en la regulación o duplicación.
Cinco millones de estos trozos de ADN, o un 1,23%, difieren
debido a la inserción o destrucción de algún
nucleótido o letra del AND.
Alrededor del 33% de los segmentos
duplicados del hombre son específicos para el humano.
Estos segmentos pueden moverse a regiones diferentes del
genoma. En el hombre, hay alrededor de 7.000 elementos 'transportables'
frente a los 2.300 encontrados en el chimpancé, lo
que indica que estos elementos han sido menos activos en
estos primates.
Además, muchos de los genes
situados dentro de los segmentos duplicados del genoma,
(específicos para cualquiera de las dos especies,
chimpancés o humanos) se expresan de forma diferente
en cada una. O lo que es lo mismo, en cada especie se utiliza
de distinta forma la información genética
para las estructuras y funcionamiento de las células.
Las investigaciones que se avecinan
irán enfocadas a la confirmación de algunas
de las hipótesis que actualmente se plantean los
científicos. Como la de 'menos es más', es
decir, la pérdida de algunas características
específicas a los primates se corresponden con rasgos
humanos como la pérdida de vello corporal. Otra teoría
es la que baraja la posibilidad de que la evolución
del chimpancé al hombre se debe a aquellas regiones
del ADN en las que se produce la duplicación. Sin
embargo, ésta es la más difícil de
comprobar.